Акромегалія
Мікроаденома гіпофізу на знімку МРТ головного мозку
Спеціальність	ендокринологія
Препарати	octreotided[1], Пегвісомант[1] і бромокриптин[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	5A60.0
МКХ-10	E22.0
OMIM	102200
DiseasesDB	114
MedlinePlus	000321
eMedicine	med/27 derm/593
MeSH	D000172
Acromegaly у Вікісховищі

Акромега́лія (грец. ακρος — крайній і грец. μεγας — великий) — захворювання, яке проявляється патологічним диспропорційним ростом кісток скелета, хрящів і м'яких тканин, порушенням різних видів обміну речовин. Спостерігають її після закриття ростових зон, найчастіше у молодому віці. Акромегалія здебільшого розвивається в осіб із завершеним фізіологічним ростом і закритими епіфізарними ростовими зонами, коли ріст кісток в довжину вже неможливий.

За Наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27.10.2014  № 778^[2], акромегалія вважається рідкісним (орфанним) захворюванням.

В основі акромегалії лежить надмірне розростання клітин передньої долі нижнього мозкового придатка (пухлина гіпофіза) і його гіперфункція, в зв'язку з чим підвищується секреція гормона росту — соматотропного гормону (СТГ) та інсуліноподібного фактору росту‑1 (ІФР‑1). У переважній більшості випадків пухлинну трансформацію клітин гіпофізу провокує соматична точкова мутація α-субодиниці Gs-протеїну.

Надмірна продукція соматотропного гормону призводить до:

• зміни функціонування багатьох життєво важливих систем організму, зокрема — кісткової та серцево-судинної;
• порушенню обміну речовин;
• непропорційному зростанню кісток, хрящів та м'яких тканин.

При акромегалії посилюється ріст нижніх та верхніх кінцівок; голова, язик, грубішають риси обличчя . Акромегалія супроводжується головним болем, розладом зору, порушенням статевої функції. Хвороба триває багато років. Акромегалія не є спадковим захворюванням.

При акромегалії спостерігається розростання сполучної, хрящової, кісткової тканин, а також паренхіми внутрішніх органів. У пацієнта можуть збільшитися в розмірі руки, ноги, ніс, вуха, язик. Риси обличчя стають грубішими, розходяться ‎зуби, утворюючи між собою щілини, нижня щелепа видається вперед. Відзначають перебудову й ріст лобових кісток, збільшення нижньої щелепи, її деформацію, що супроводжується порушеннями прикусу.

Кістки черепа можуть потовщуватися на кілька сантиметрів, зумовлюючи зменшення порожнини черепа і здавлювання мозку.

Хребці збільшуються у ширину. Міжхребтові диски гіпертрофуються, можливі розриви хрящових пластинок з утворенням гриж Шморля.

Трубчасті кістки стають ширшими. Подовження кісток більш помітне в кистях і стопах, що пов'язано з поновленням енхондрального росту хрящів фаланг.

Зміни зовнішності відбуваються повільно, зазвичай, їх уперше відзначають не хворі, а оточуючі.

Загальні симптоми:

• гіпергідроз (надмірна пітливість);
• головний біль;
• збільшення маси тіла;
• набрякання м'яких тканин;
• потовщення голосових зв'язок призводить до зміни голосу, він стає низьким.

Порушення з боку серцево-судинної системи:

• артеріальна гіпертензія;
• збільшення розмірів серця (гіпертрофічна кардіоміопатія);
• серцева недостатність;
• аритмії.

При прогресуванні захворювання можуть виникнути клапанні вади серця, ішемічна хвороба серця, інсульт.

Порушення з боку дихальної системи:

• синдром обструктивного апное уві сні;
• бронхоектази;
• емфізема легень.

Порушення з боку травної системи:

• Закреп через подовження і розширення товстої кишки;
• поліпи і дивертикули товстої кишки.

Пацієнти можеть скаржитися на біль в животі, домішки крові в калових масах. У людей з акромегалією спостерігається підвищений ризик раку кишечнику.

Порушення з боку сечостатевої системи:

• у жінок: порушення менструального циклу, безпліддя, міоми матки; зниження лібідо;
• у чоловіків: еректильна дисфункція, доброякісна гіперплазія передміхурової залози.

Метаболічні зміни проявляються у порушенні толерантності до глюкози, гіперінсулінізмі, гіперліпідемії, гіперкальційурії, гіпертиреозі, галактореї, гіпогонадизмі.

• Проблеми з кістками та суглобами, включаючи остеоартроз, синдром здавлення нерва внаслідок заростання кісток та синдром зап'ястного каналу^[3]
• Гіпертонія^[3]
• Цукровий діабет
• Кардіоміопатія, яка потенційно може призвести до серцевої недостатності^[3]
• Колоректальний рак
• Апное сну^[3]
• Вузли щитоподібної залози та рак щитоподібної залози
• Гіпогонадизм^[3]
• Здавлення хіазми зорового нерва зростанням аденоми гіпофіза, що призводить до проблем із зором.

Основні причини підвищеної смертності у людей з акромегалією:^[4]

1. Цукровий діабет та його ускладнення.

2. Серцево-судинна патологія.

3. Захворювання органів дихання.

4. Злоякісні новоутворення.

Характерний зовнішній вигляд пацієнта дозволяє лікарю запідозрити акромегалію. Для підтвердження діагнозу проводять лабораторні дослідження:

• Визначають базальний рівень СТГ у сироватці у різні дні (двічі чи тричі), щоб унеможливити випадкові коливання рівня СТГ.
• Проводять пробу із глюкозою. Пацієнту призначають випити розчин, що містить 50-100 г глюкози, потім через 60-90 хвилин визначають рівень СТГ. У нормі прийом глюкози спричиняє зниження рівня СТГ аж до мінімально визначених у 94 % здорових осіб, але не у хворих на акромегалію^[5].

При оцінюванні результатів проби із глюкозою, враховують такі параметри, як стать, вік, індекс маси тіла, співвідношення обсягу талії до обсягу стегна. Базальний та мінімальний рівень СТГ достовірно вищий у жінок, ніж у чоловіків.

Після встановлення діагнозу проводиться медична візуалізація гіпофіза, щоб визначити наявність аденоми.

Зауважте, Вікіпедія не дає медичних порад! Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям — зверніться до лікаря.

Лікування пацієнтів з акромегалією в Україні регламентовано Наказом Міністерства охорони здоров'я № 254 від 27-04-2006^[6] "Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю «Дитяча ендокринологія».

Згідно з міжнародними протоколами ­метою лікування акромегалії є:

• контроль біохімічних показників активності інсуліноподібного фактора росту і соматотропного гормону;
• контроль розміру пухлини і запобігання локальному мас-ефекту;
• зменшення ознак і симптомів захворювання;
• запобігання супутнім захворюванням і/або поліпшення їх перебігу;
• запобігання передчасній смерті^[7].

Повне одужання можливе тільки після хірургічного лікування. Вибір методики оперативного втручання залежить від величини та локалізації пухлини гіпофізу.

• Метод трансфеноїдальної (через ніс) мікрохірургії аденом гіпофіза дозволив розширити показання до оперативного лікування акромегалії. Метод дозволяє візуалізувати пухлину гіпофіза і робити повну резекцію аденоми, уникаючи при цьому можливого ушкодження перехрещення зорових нервів.
• Транскраніальні (через череп) методи видалення аденоми гіпофіза, що супроводжуються значною летальністю і травматичні, нині практично не застосовують, за винятком випадків значного супракселярного поширення пухлини гіпофіза.

Також при відповідних показаннях застосовують кіберніж — один із методів радіохірургії.

Контроль рівню СТГ і IGF-1 проводиться через 3–6 міс після хірургічного втручання^[8]. Успішне видалення аденоми зі зниженням базального рівня СТГ нижче 5 нг/мл спостерігається у 80-90 % оперованих хворих.

Післяопераційні ускладнення:

• скороминучий нецукровий діабет;
• ринорея;
• синусит;
• менінгіт;
• парез черепних нервів, —

зустрічаються менш ніж у 5 % оперованих. Недостатність гонадотропної, тиротропної і адренокортикотропної функцій гіпофіза різної міри спостерігають у 3-60 % оперованих хворих.

Консервативне лікування: пацієнту призначають соматостатин і пегвісомантн, внаслідок чого досягається утримання концентрації СТГ у сироватці <46 пмоль/л (<1 мкг/л), та зменшення концентрації IGF-1 до нормальних вікових та статевих показників.

Тривалість життя людей з акромегалією залежить від того, наскільки рано виявлено захворювання.^[9]

Протягом останнього десятиліття в багатьох країнах світу створені національні реєстри пацієнтів із різними соціально значущими захворюваннями, зокрема, з акромегалією. Це дає можливість сформулювати рекомендації для лікарів щодо діагностики й лікування пацієнтів із конкретним захворюванням. Подібні реєстри є основою кваліфікованої медичної допомоги для всіх пацієнтів.

2020 року в Україні розпочато проєкт систематизації наявної інформації щодо хворих на акромегалію відповідно до чинного законодавства та отриманих дозволів.

Проєкт спрямований на покращення надання медичної допомоги хворим на акромегалію в Україні шляхом розробки та впровадження Всеукраїнської національної бази даних  хворих на акромегалію та гіпофізарний гігантизм^[10].

• Іван Денисенко — український художник, актор та музикант, соліст групи Ivan Blues & Friends.
• Річард Кіл — американський актор, найбільш відомий глядачам за роллю Щелепи у фільмах про Джеймса Бонда «Шпигун, який мене кохав» (1977) і «Місячний гонщик» (1979).
• Андре Гігант — професійний французький реслер і актор болгарського-польського походження.
• Карел Стрюкен — нідерландський та американський кіно і телеактор, відомий ролями дворецького Ларча у фільмах «Родина Адамсів», «Моральні цінності сімейки Адамсів» та «Возз'єднання сімейки Адамсів», гіганта у телесеріалі «Твін Пікс» та містера Гомна у телесеріалі «Зоряний шлях: Наступне покоління».
• Брати Богданови — французькі брати-близнюки^[11] російського походження, телеведучі, продюсери^[12] і популяризатори науки, які прославилися в 1970-ті роки як ведучі різних науково-популярних програм на французькому телебаченні, присвячених космології й науковій фантастиці.
• Біг Шоу — американський реслер, єдиний чоловік, який був чемпіоном у важкій вазі в WWE, WCW і ECW.
• Метью Мак-Ґрорі — американський актор. Був визнаний найвищим актором в Книзі рекордів Гіннеса зі зростом 2.29 м.
• Микола Валуєв — російський боксер, актор, державний діяч, політик, радіоведучий та пропагандист.
• Великий Калі — індійський професійний реслер, актор, пауерліфтер, що вигравав титул Містер Індія в 1995 і 1996 роках.
• Максимін Фракієць — римський імператор у 235–238 роках. Був першим варваром на римському престолі та першим з так званих «солдатських імператорів».

• Вважається, що прообразом знаменитого Шрека став французький боєць на рингу Моріс Тійє^[13], який страждав на акромегалію.
• Англійська медсестра Мері Енн Вебстер^[14] (у шлюбі — Беван) (1874—1933), яка жила з акромегалією, спромаглася перетворити своє нещастя у стабільний заробіток. Вона спочатку здобула перемогу у конкурсі на «найпотворнішу жінку у світі», а потім прийняла пропозицію працювати у США в цирку та парку розваг «Дрімленд» на Коні-Айленді. Жінка брала участь у виставах, де напоказ виставлялася її нетипова зовнішність.
• У світі щороку фіксується 57 випадків акромегалії на 1 млн населення.^{[джерело?][4]}
• В Україні, якщо вважати, що чисельність населення на 1 січня 2020 року становить 42 млн, кількість хворих на АМ, розрахована за математичною моделлю, складає приблизно 2500 осіб, але фактично в нашій країні діагностують лише 1 тис. пацієнтів із цим захворюванням (30 випадків на 1 млн жителів). Кількість недіагностованих пацієнтів з акромегалією дуже велика.^[4]

• Гіпоталамо-гіпофізарна система^[en]

• Melmed S, Casanueva FF, Klibanski A, Bronstein MD, Chanson P, Lamberts SW, Strasburger CJ, Wass JA, Giustina A (September 2013). A consensus on the diagnosis and treatment of acromegaly complications. Pituitary. 16 (3): 294—302. doi:10.1007/s11102-012-0420-x. PMC 3730092. PMID 22903574. {{cite journal}}: Недійсний |display-authors=6 (довідка)
• Lugo G, Pena L, Cordido F (2012). Clinical manifestations and diagnosis of acromegaly. International Journal of Endocrinology. 2012: 540398. doi:10.1155/2012/540398. PMC 3296170. PMID 22518126.{{cite journal}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
• Українська радянська енциклопедія : у 12 т. / гол. ред. М. П. Бажан ; редкол.: О. К. Антонов та ін. — 2-ге вид. — К. : Головна редакція УРЕ, 1974–1985. (С.?)

• Ендокринологія: підручник для студентів вищих медичних навчальних закладів (4-те видання, переробл. і доповн.) / Під ред. П. М. Боднара. — Вінниця: Нова книга, 2017. — 456 с. ISBN 978-966-382-653-0 (С.45-52) Зміст [Архівовано 6 травня 2021 у Wayback Machine.]

• Акромегалія [Архівовано 23 вересня 2020 у Wayback Machine.] // ВУЕ
• Акромегалія [Архівовано 10 березня 2016 у Wayback Machine.] // ФЕ
• Акромегалия [Архівовано 4 березня 2016 у Wayback Machine.](рос.)
• ЗАХВОРЮВАННЯ ГІПОТАЛАМО-ГІПОФІЗАРНОЇ СИСТЕМИ [Архівовано 7 травня 2021 у Wayback Machine.]

Це незавершена стаття з ендокринології. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.