CLCN4

CLCN4
Ідентифікатори
Символи	CLCN4, CLC4, ClC-4, ClC-4A, chloride voltage-gated channel 4, MRX15, MRX49, MRXSRC
Зовнішні ІД	OMIM: 302910 MGI: 104571 HomoloGene: 68207 GeneCards: CLCN4
Пов'язані генетичні захворювання
	non-syndromic X-linked intellectual disability
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • ATP binding; • chloride channel activity; • antiporter activity; • voltage-gated chloride channel activity; • solute:proton antiporter activity; • chloride ion binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • ендосома; • endosome membrane; • early endosome membrane; • мембрана; • late endosome membrane; • integral component of plasma membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • endoplasmic reticulum membrane; • early endosome; • комплекс Ґольджі; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• ion transmembrane transport; • ion transport; • chloride transmembrane transport; • трансмембранний транспорт; • chloride transport; • proton transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1183
	12727
	ENSG00000073464
	ENSMUSG00000000605
	P51793
	Q61418
	NM_001830; NM_001256944
NM_011334; NM_001302386; NM_001302387; NM_001357102; NM_001357103;
	NM_001357104
	NP_001243873; NP_001821
NP_001289315; NP_001289316; NP_035464; NP_001344031; NP_001344032;
	NP_001344033
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CLCN4 (англ. Chloride voltage-gated channel 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 760 амінокислот, а молекулярна маса — 84 917^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVNAGAMSGS	GNLMDFLDEP	FPDVGTYEDF	HTIDWLREKS	RDTDRHRKIT
SKSKESIWEF	IKSLLDAWSG	WVVMLLIGLL	AGTLAGVIDL	AVDWMTDLKE
GVCLSAFWYS	HEQCCWTSNE	TTFEDRDKCP	LWQKWSELLV	NQSEGASAYI
LNYLMYILWA	LLFAFLAVSL	VRVFAPYACG	SGIPEIKTIL	SGFIIRGYLG
KWTLLIKTVT	LVLVVSSGLS	LGKEGPLVHV	ACCCGNFFSS	LFSKYSKNEG
KRREVLSAAA	AAGVSVAFGA	PIGGVLFSLE	EVSYYFPLKT	LWRSFFAALV
AAFTLRSINP	FGNSRLVLFY	VEYHTPWYMA	ELFPFILLGV	FGGLWGTLFI
RCNIAWCRRR	KTTRLGKYPV	LEVIVVTAIT	AIIAYPNPYT	RQSTSELISE
LFNDCGALES	SQLCDYINDP	NMTRPVDDIP	DRPAGVGVYT	AMWQLALALI
FKIVVTIFTF	GMKIPSGLFI	PSMAVGAIAG	RMVGIGVEQL	AYHHHDWIIF
RNWCRPGADC	VTPGLYAMVG	AAACLGGVTR	MTVSLVVIMF	ELTGGLEYIV
PLMAAAVTSK	WVADAFGKEG	IYEAHIHLNG	YPFLDVKDEF	THRTLATDVM
RPRRGEPPLS	VLTQDSMTVE	DVETLIKETD	YNGFPVVVSR	DSERLIGFAQ
RRELILAIKN	ARQRQEGIVS	NSIMYFTEEP	PELPANSPHP	LKLRRILNLS
PFTVTDHTPM	ETVVDIFRKL	GLRQCLVTRS	GRLLGIITKK	DVLRHMAQMA
NQDPESIMFN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLCN4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2022 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-17 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P51793 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CLCN4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2022 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-17 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P51793 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]