Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
WT1
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
1XF7 , 2JP9 , 2JPA , 2PRT , 3HPJ , 3MYJ , 4R2E , 4R2P , 4R2Q , 4R2R , 4R2S , 4WUU
Ідентифікатори
Символи
WT1 , AEWS-GUD, NPHS4, WAGR, WIT-2, WT33, Wilms tumor 1, WT1 transcription factor, WT-1
Зовнішні ІД
OMIM : 607102 MGI: 98968 HomoloGene: 11536 GeneCards: WT1
Пов'язані генетичні захворювання
Frasier syndrome , Denys-Drash syndrome , Meacham syndrome , familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • C2H2 zinc finger domain binding • зв’язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • nucleic acid binding • double-stranded methylated DNA binding • hemi-methylated DNA-binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• цитоплазма • nuclear speck • нуклеоплазма • ядерце • клітинне ядро • гіалоплазма
Біологічний процес
• germ cell development • adrenal cortex formation • ureteric bud development • negative regulation of translation • male gonad development • male genitalia development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • epithelial cell differentiation • glomerular basement membrane development • diaphragm development • розвиток нирки • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • posterior mesonephric tubule development • visceral serous pericardium development • metanephric epithelium development • negative regulation of apoptotic process • glomerulus development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • adrenal gland development • transcription, DNA-templated • positive regulation of metanephric ureteric bud development • васкулогенез • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • positive regulation of heart growth • development of the heart • negative regulation of female gonad development • branching involved in ureteric bud morphogenesis • regulation of animal organ formation • Детермінація статі • negative regulation of cell growth • Сплайсинг РНК • cardiac muscle cell fate commitment • гістогенез • positive regulation of apoptotic process • camera-type eye development • metanephric S-shaped body morphogenesis • thorax and anterior abdomen determination • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • gonad development • metanephric mesenchyme development • cellular response to gonadotropin stimulus • positive regulation of male gonad development • cellular response to cAMP • negative regulation of cell population proliferation • mesenchymal to epithelial transition • negative regulation of metanephric glomerular mesangial cell proliferation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • glomerular visceral epithelial cell differentiation • GO:1901313 positive regulation of gene expression • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II • positive regulation of DNA methylation
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 11: 32.39 – 32.44 Mb
Хр. 2: 104.96 – 105 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
WT1 (англ. Wilms tumor 1 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 449 амінокислот , а молекулярна маса — 49 188[ 5] .
Послідовність амінокислот
10
20
30
40
50
MGSDVRDLNA
LLPAVPSLGG
GGGCALPVSG
AAQWAPVLDF
APPGASAYGS
LGGPAPPPAP
PPPPPPPPHS
FIKQEPSWGG
AEPHEEQCLS
AFTVHFSGQF
TGTAGACRYG
PFGPPPPSQA
SSGQARMFPN
APYLPSCLES
QPAIRNQGYS
TVTFDGTPSY
GHTPSHHAAQ
FPNHSFKHED
PMGQQGSLGE
QQYSVPPPVY
GCHTPTDSCT
GSQALLLRTP
YSSDNLYQMT
SQLECMTWNQ
MNLGATLKGV
AAGSSSSVKW
TEGQSNHSTG
YESDNHTTPI
LCGAQYRIHT
HGVFRGIQDV
RRVPGVAPTL
VRSASETSEK
RPFMCAYPGC
NKRYFKLSHL
QMHSRKHTGE
KPYQCDFKDC
ERRFSRSDQL
KRHQRRHTGV
KPFQCKTCQR
KFSRSDHLKT
HTRTHTGKTS
EKPFSCRWPS
CQKKFARSDE
LVRHHNMHQR
NMTKLQLAL
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку , ДНК , РНК .
Локалізований у цитоплазмі , ядрі .
Gessler M., Konig A., Bruns G.A.P. (1992). The genomic organization and expression of the WT1 gene. Genomics . 12 : 807—813. PMID 1572653 doi :10.1016/0888-7543(92)90313-H
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi :10.1101/gr.2596504
Hamilton T.B., Barilla K.C., Romaniuk P.J. (1995). High affinity binding sites for the Wilms' tumour suppressor protein WT1 . Nucleic Acids Res . 23 : 277—284. PMID 7862533 doi :10.1093/nar/23.2.277
Buckler A.J., Pelletier J., Haber D.A., Glaser T., Housman D.E. (1991). Isolation, characterization, and expression of the murine Wilms' tumor gene (WT1) during kidney development . Mol. Cell. Biol . 11 : 1707—1712. PMID 1671709 doi :10.1128/MCB.11.3.1707
Sharma P.M., Bowman M., Madden S.L., Rauscher F.J. III, Sukumar S. (1994). RNA editing in the Wilms' tumor susceptibility gene, WT1 . Genes Dev . 8 : 720—731. PMID 7926762 doi :10.1101/gad.8.6.720
Bruening W., Pelletier J. (1996). A non-AUG translational initiation event generates novel WT1 isoforms . J. Biol. Chem . 271 : 8646—8654. PMID 8621495 doi :10.1074/jbc.271.15.8646
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші